Tuần lễ hồng EVN - Cơ hội cho bệnh nhân tan máu bẩm sinh

Bệnh tan máu bẩm sinh quái ác đang khiến cơ thể các em biến dạng, còi cọc, trán dô, lách to, xơ gan, đái tháo đường, rối loạn nội tiết… Có con chẳng may mắc phải, người làm cha, làm mẹ không khỏi xót xa, day dứt. Đó là trường hợp của đôi vợ chồng trẻ ở Tuyên Quang có hai con là Nguyễn Thị Phương (sn 2009) và Nguyễn Duy Phòng (sn 2011).

Cả hai bé đều đang điều trị tại Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương (Hà Nội). Mặc dù có sự hỗ trợ của bảo hiểm trong trang trải viện phí, truyền máu nhưng do hoàn cảnh quá khó khăn chỉ trông chờ vào mấy sào ruộng nên gia đình vẫn không thể tích cực điều trị cho các con, không có khả năng mua thuốc hỗ trợ. Ông bố trẻ sinh năm 1986 buồn bã cho biết: “Cứ điều trị ở viện một thời gian tôi phải đưa con về nhà vì áp lực kinh tế, nhưng chỉ được 20 ngày hai vợ chồng lại tức tốc lên viện bởi không chịu được cảnh nhìn con đau khóc”.

Không chỉ vất vả lo thuốc thang, phương tiện đi lại mỗi khi vào viện mà điều khiến gia đình trẻ ám ảnh, chua xót nhất là mỗi lần con hỏi: “Bao giờ con khỏi bệnh ạ?”, người mẹ chỉ biết nuốt nước mắt vào trong vì biết cả đời con sẽ phải gắn liền với căn bệnh đáng sợ này.

Bà mẹ trẻ không cầm được nước mắt: “Tôi thật sự ân hận vì trước khi quyết định sinh các cháu, vợ chồng tôi đã không đi xét nghiệm máu để biết và được tư vấn về bệnh. Đây là căn bệnh di truyền do trẻ mắc gen của cả bố và mẹ chứ không phải bệnh lây nhiễm gì. Giá mà…Từ ngày sinh con ra đến nay, các con thường xuyên phải đến bệnh viện để truyền khối hồng cầu vào thải sắt. Nhìn các con, tim tôi cứ thắt lại…”

Bước vào Viện Huyết học Trung ương, những cảnh ngộ như gia đình trên không phải hiếm gặp. Theo thống kê, Việt Nam có khoảng trên 10 triệu người mang gen bệnh, 20.000 bệnh nhân cần điều trị và mỗi năm có thêm 2000 trẻ nhiễm Thalassemia. Tỷ lệ mang gen bệnh ở người Kinh vào khoảng 2-4%, các dân tộc thiểu số sống ở miền núi, tỷ lệ này rất cao: Khoảng 22% đối với dân tộc Mường, Tày, Thái và trên 40% ở dân tộc Êđê, Stiêng

Tan máu bẩm sinh (thalassemia) là bệnh thiếu máu do tan máu, có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi, chủ yếu chữa triệu chứng.

Biện pháp điều trị phổ biến là truyền máu (truyền khối hồng cầu) và thải sắt. Tuy nhiên, việc tiếp cận còn hạn chế do hoàn cảnh kinh tế của bệnh nhân dẫn đến trẻ vào viện khi đã muộn và có những biến chứng như lách to, xơ gan, suy tim, đái đường…, thậm chí biến dạng xương.

Theo các bác sỹ Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương, đây là bệnh vô cùng kinh khủng. Nếu không thực hiện các biện pháp nhằm phòng ngừa và giảm thiểu bệnh thì chất lượng dân số sẽ bị ảnh hưởng mạnh mẽ.

Nếu hai người mang gene bệnh lấy nhau thì 50% con sinh ra mang gene này, 25% trẻ bị bệnh ở mức độ nặng, phải truyền máu và điều trị bằng thuốc cả đời. Và chỉ có 25% trẻ chào đời khỏe mạnh. Vấn đề là nhiều người có thể mang gene di truyền bệnh này mà không biết. Họ thường không có biểu hiện gì đặc biệt hoặc chỉ thiếu máu nhẹ, như thế dễ chẩn đoán nhầm với một số bệnh khác.

Để phòng bệnh, điều quan trọng là cần làm xét nghiệm máu. Những người cần làm là người nhà của bệnh nhân tan máu bẩm sinh, người sống ở khu vực có tỷ lệ mắc cao, người trước kết hôn, trước sinh.